CODIGO GENETICO, una forma de registrar información hereditaria en moléculas ácidos nucleicos en forma de una secuencia de nucleótidos que forman estos ácidos. Una determinada secuencia de nucleótidos en el ADN y el ARN corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas de las proteínas. Es costumbre escribir el código usando letras mayúsculas del alfabeto ruso o latino. Cada nucleótido se designa con la letra que inicia el nombre de la base nitrogenada que forma parte de su molécula: A (A) - adenina, G (G) - guanina, C (C) - citosina, T (T) - timina; en el ARN, en lugar de timina, el uracilo es U (U). Cada uno está codificado por una combinación de tres nucleótidos: un triplete o codón. Ruta de transferencia breve Información genética resumido en el llamado. el dogma central de la biología molecular: ADN ` ARN f proteína.
A ocasiones especiales la información puede transferirse del ARN al ADN, pero nunca de la proteína a los genes.
La realización de la información genética se lleva a cabo en dos etapas. En el núcleo celular, información o matriz, el ARN (transcripción) se sintetiza en el ADN. En este caso, la secuencia de nucleótidos del ADN se "reescribe" (recodifica) en la secuencia de nucleótidos del ARNm. Luego, el ARNm pasa al citoplasma, se une al ribosoma y en él, como en una matriz, se sintetiza la cadena polipeptídica de la proteína (traducción). Los aminoácidos con la ayuda del ARN de transferencia se unen a la cadena en construcción en una secuencia determinada por el orden de los nucleótidos en el ARNm.
A partir de las cuatro "letras" se pueden formar 64 "palabras" (codones) diferentes de tres letras. De los 64 codones, 61 codifican ciertos aminoácidos y tres son responsables de completar la síntesis de la cadena polipeptídica. Dado que hay 61 codones para 20 aminoácidos que componen las proteínas, algunos aminoácidos están codificados por más de un codón (la llamada degeneración del código). Tal redundancia aumenta la confiabilidad del código y todo el mecanismo de biosíntesis de proteínas. Otra propiedad del código es su especificidad (ausencia de ambigüedad): un codón codifica solo un aminoácido.
Además, el código no se superpone: la información se lee en una dirección secuencialmente, triplete por triplete. La mayoría increíble propiedad código: su universalidad: es el mismo para todos los seres vivos, desde las bacterias hasta los humanos (la excepción es el código genético de las mitocondrias). Los científicos ven esto como una confirmación del concepto del origen de todos los organismos a partir de un ancestro común.
La decodificación del código genético, es decir, la determinación del "significado" de cada codón y las reglas por las que se lee la información, se llevó a cabo en 1961-1965. y se considera uno de los logros más sorprendentes de la biología molecular.
El código genético es un sistema de registro de información hereditaria en moléculas de ácido nucleico, basado en una cierta alternancia de secuencias de nucleótidos en el ADN o el ARN que forman codones correspondientes a aminoácidos en una proteína.
El código genético tiene varias propiedades.
Triplicidad.
Degeneración o redundancia.
Unambigüedad.
Polaridad.
No superpuesto.
Compacidad.
Versatilidad.
Cabe señalar que algunos autores también ofrecen otras propiedades del código relacionadas con las características químicas de los nucleótidos incluidos en el código o con la frecuencia de aparición de aminoácidos individuales en las proteínas del cuerpo, etc. Sin embargo, estas propiedades se derivan de las anteriores, por lo que las consideraremos allí.
una. Triplicidad. El código genético es como un montón de complicado sistema organizado tiene la unidad estructural y funcional más pequeña. Un triplete es la unidad estructural más pequeña del código genético. Consta de tres nucleótidos. Un codón es la unidad funcional más pequeña del código genético. Como regla general, los tripletes de ARNm se denominan codones. En el código genético, un codón realiza varias funciones. Primero, su función principal es que codifica para un aminoácido. En segundo lugar, es posible que un codón no codifique un aminoácido, pero en este caso tiene una función diferente (ver más abajo). Como puede verse en la definición, un triplete es un concepto que caracteriza elemental unidad estructural código genético (tres nucleótidos). el codón caracteriza unidad semántica elemental genoma: tres nucleótidos determinan la unión a la cadena polipeptídica de un aminoácido.
La unidad estructural elemental primero fue descifrada teóricamente, y luego su existencia fue confirmada experimentalmente. De hecho, 20 aminoácidos no pueden ser codificados por uno o dos nucleótidos. los últimos son solo 4. Tres de cuatro nucleótidos dan 4 3 = 64 variantes, lo que cubre con creces el número de aminoácidos presentes en los organismos vivos (ver Tabla 1).
Las combinaciones de nucleótidos presentadas en la Tabla 64 tienen dos características. Primero, de las 64 variantes de triplete, solo 61 son codones y codifican algún aminoácido, se denominan sentido codones. Tres tripletes no codifican
los aminoácidos a son señales de parada que marcan el final de la traducción. Hay tres de esos trillizos. UAA, UAG, UGA, también se denominan "sin sentido" (codones sin sentido). Como resultado de una mutación, que está asociada con el reemplazo de un nucleótido en un triplete con otro, un codón sin sentido puede surgir de un codón con sentido. Este tipo de mutación se llama mutación sin sentido. Si se forma una señal de parada de este tipo dentro del gen (en su parte informativa), durante la síntesis de proteínas en este lugar, el proceso se interrumpirá constantemente: solo se sintetizará la primera parte (antes de la señal de parada) de la proteína. Una persona con tal patología experimentará una falta de proteínas y experimentará síntomas asociados con esta falta. Por ejemplo, este tipo de mutación se encontró en el gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina. Se sintetiza una cadena de hemoglobina inactiva acortada, que se destruye rápidamente. Como resultado, se forma una molécula de hemoglobina desprovista de una cadena beta. Está claro que es poco probable que tal molécula cumpla completamente con sus funciones. Existe una enfermedad grave que se desarrolla según el tipo de anemia hemolítica (talasemia beta-cero, de la palabra griega "Talas", el mar Mediterráneo, donde se descubrió por primera vez esta enfermedad).
El mecanismo de acción de los codones de parada es diferente del mecanismo de acción de los codones sentido. Esto se deriva del hecho de que para todos los codones que codifican aminoácidos, se encontraron los ARNt correspondientes. No se encontraron ARNt para codones sin sentido. Por lo tanto, el ARNt no participa en el proceso de detener la síntesis de proteínas.
codónAGO (a veces GUG en bacterias) no solo codifica el aminoácido metionina y valina, sino que también esiniciador de la transmisión .
b. Degeneración o redundancia.
61 de los 64 tripletes codifican 20 aminoácidos. Este triple exceso del número de tripletes sobre el número de aminoácidos sugiere que se pueden utilizar dos opciones de codificación en la transferencia de información. En primer lugar, no todos los 64 codones pueden participar en la codificación de 20 aminoácidos, sino solo 20, y en segundo lugar, los aminoácidos pueden estar codificados por varios codones. Los estudios han demostrado que la naturaleza utilizó la última opción.
Su preferencia es clara. Si solo 20 de las 64 variantes de triplete estuvieran involucradas en la codificación de aminoácidos, entonces 44 tripletes (de 64) permanecerían sin codificación, es decir, sin sentido (codones sin sentido). Anteriormente, señalamos cuán peligrosa para la vida de la célula es la transformación de un triplete codificante en un codón sin sentido como resultado de una mutación; esto interrumpe significativamente el funcionamiento normal de la ARN polimerasa y, en última instancia, conduce al desarrollo de enfermedades. Actualmente hay tres codones sin sentido en nuestro genoma, y ahora imagina lo que sucedería si el número de codones sin sentido aumentara unas 15 veces. Está claro que en tal situación la transición de codones normales a codones sin sentido será inmensamente mayor.
Un código en el que un aminoácido está codificado por varios tripletes se denomina degenerado o redundante. Casi todos los aminoácidos tienen varios codones. Entonces, el aminoácido leucina puede ser codificado por seis tripletes: UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. La valina está codificada por cuatro tripletes, la fenilalanina por dos y solo triptófano y metionina codificado por un codón. La propiedad que está asociada con el registro de la misma información con diferentes caracteres se llama degeneración.
El número de codones asignados a un aminoácido se correlaciona bien con la frecuencia de aparición del aminoácido en las proteínas.
Y esto probablemente no sea accidental. Cuanto mayor sea la frecuencia de aparición de un aminoácido en una proteína, cuanto más a menudo se represente el codón de este aminoácido en el genoma, mayor será la probabilidad de que se dañe por factores mutagénicos. Por lo tanto, está claro que es más probable que un codón mutado codifique el mismo aminoácido si está muy degenerado. Desde estas posiciones, la degeneración del código genético es un mecanismo que protege al genoma humano del daño.
Cabe señalar que el término degeneración también se usa en genética molecular en otro sentido. Dado que la mayor parte de la información del codón recae sobre los dos primeros nucleótidos, la base en la tercera posición del codón resulta ser de poca importancia. Este fenómeno se denomina “degeneración de la tercera base”. Esta última característica minimiza el efecto de las mutaciones. Por ejemplo, se sabe que la principal función de los glóbulos rojos es el transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono de los tejidos a los pulmones. Esta función la lleva a cabo el pigmento respiratorio, la hemoglobina, que llena todo el citoplasma del eritrocito. Consiste en una parte de proteína, la globina, que está codificada por el gen correspondiente. Además de proteínas, la hemoglobina contiene hemo, que contiene hierro. Las mutaciones en los genes de la globina dan como resultado varias opciones hemoglobinas. Muy a menudo, las mutaciones se asocian con sustitución de un nucleótido por otro y aparición de un nuevo codón en el gen, que puede codificar un nuevo aminoácido en la cadena polipeptídica de la hemoglobina. En un triplete, como resultado de una mutación, cualquier nucleótido puede ser reemplazado: el primero, el segundo o el tercero. Se sabe que varios cientos de mutaciones afectan la integridad de los genes de globina. Cerca 400 de los cuales están asociados con la sustitución de nucleótidos individuales en el gen y la correspondiente sustitución de aminoácidos en el polipéptido. De estos, solo 100 las sustituciones conducen a la inestabilidad de la hemoglobina y varios tipos de enfermedades, desde leves hasta muy graves. 300 (aproximadamente 64%) mutaciones de sustitución no afectan la función de la hemoglobina y no conducen a patología. Una de las razones de esto es la "degeneración de la tercera base" antes mencionada, cuando el reemplazo del tercer nucleótido en el triplete que codifica la serina, la leucina, la prolina, la arginina y algunos otros aminoácidos conduce a la aparición de un sinónimo. codón que codifica el mismo aminoácido. Fenotípicamente, tal mutación no se manifestará. Por el contrario, cualquier reemplazo del primer o segundo nucleótido en un triplete en el 100% de los casos conduce a la aparición de una nueva variante de hemoglobina. Pero incluso en este caso, puede que no haya trastornos fenotípicos graves. La razón de esto es la sustitución de un aminoácido de la hemoglobina por otro similar al primero en cuanto a propiedades fisicoquímicas. Por ejemplo, si se reemplaza un aminoácido con propiedades hidrofílicas por otro aminoácido, pero con las mismas propiedades.
La hemoglobina consiste en un grupo de porfirina de hierro de hemo (las moléculas de oxígeno y dióxido de carbono están unidas a él) y una proteína: la globina. La hemoglobina adulta (HbA) contiene dos idénticos - cadenas y dos -cadenas. Molécula -la cadena contiene 141 residuos de aminoácidos, - cadena - 146, - y Las cadenas se diferencian en muchos residuos de aminoácidos. La secuencia de aminoácidos de cada cadena de globina está codificada por su propio gen. La codificación del gen - la cadena se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16, -gen - en el brazo corto del cromosoma 11. Cambio en la codificación del gen - La cadena de hemoglobina del primer o segundo nucleótido casi siempre conduce a la aparición de nuevos aminoácidos en la proteína, alteración de las funciones de la hemoglobina y graves consecuencias para el paciente. Por ejemplo, reemplazar "C" en uno de los tripletes CAU (histidina) con "U" conducirá a la aparición de un nuevo triplete UAU que codifica otro aminoácido: tirosina. Fenotípicamente, esto se manifestará en una enfermedad grave.. A reemplazo similar en la posición 63 La cadena del polipéptido de histidina a tirosina desestabilizará la hemoglobina. Se desarrolla la enfermedad metahemoglobinemia. Cambio, como resultado de mutación, de ácido glutámico a valina en la 6ª posición cadena es la causa de una enfermedad grave - anemia de células falciformes. No sigamos con la triste lista. Solo notamos que al reemplazar los dos primeros nucleótidos, un aminoácido puede aparecer similar en propiedades fisicoquímicas al anterior. Así, la sustitución del segundo nucleótido en uno de los tripletes que codifican ácido glutámico (GAA) en -la cadena en “Y” conduce a la aparición de un nuevo triplete (GUA) que codifica valina, y el reemplazo del primer nucleótido con “A” forma un triplete AAA que codifica el aminoácido lisina. El ácido glutámico y la lisina tienen propiedades fisicoquímicas similares: ambos son hidrofílicos. La valina es un aminoácido hidrofóbico. Por lo tanto, el reemplazo del ácido glutámico hidrofílico con valina hidrofóbica cambia significativamente las propiedades de la hemoglobina, lo que finalmente conduce al desarrollo de anemia de células falciformes, mientras que el reemplazo del ácido glutámico hidrofílico con lisina hidrofílica cambia la función de la hemoglobina en menor medida: los pacientes desarrollar una forma leve de anemia. Como resultado del reemplazo de la tercera base, el nuevo triplete puede codificar los mismos aminoácidos que el anterior. Por ejemplo, si el uracilo fue reemplazado por citosina en el triplete CAC y surgió un triplete CAC, prácticamente no se detectarán cambios fenotípicos en una persona. Esto es comprensible, porque Ambos tripletes codifican el mismo aminoácido, histidina.
En conclusión, es apropiado enfatizar que la degeneración del código genético y la degeneración de la tercera base desde una posición biológica general son mecanismos protectores que se incorporan en la evolución en la estructura única del ADN y el ARN.
en. Unambigüedad.
Cada triplete (excepto los que no tienen sentido) codifica solo un aminoácido. Así, en la dirección del codón - aminoácido, el código genético es inequívoco, en la dirección del aminoácido - codón - es ambiguo (degenerado).
inequívoco
aminoácido codón
degenerar
Y en este caso, la necesidad de ausencia de ambigüedad en el código genético es obvia. En otra variante, durante la traducción de un mismo codón, se insertarían diferentes aminoácidos en la cadena de la proteína y, como resultado, se formarían proteínas con diferentes estructuras primarias y diferentes funciones. El metabolismo de la célula cambiaría al modo de operación "un gen - varios polipéptidos". Está claro que en tal situación la función reguladora de los genes se perdería por completo.
G. Polaridad
La lectura de información del ADN y del ARNm ocurre solo en una dirección. La polaridad es fundamental para definir estructuras de orden superior (secundario, terciario, etc.). Anteriormente hablamos sobre el hecho de que las estructuras de orden inferior determinan las estructuras de orden superior. La estructura terciaria y las estructuras de orden superior en las proteínas se forman inmediatamente tan pronto como la cadena de ARN sintetizada se aleja de la molécula de ADN o la cadena polipeptídica se aleja del ribosoma. Mientras que el extremo libre del ARN o polipéptido adquiere una estructura terciaria, el otro extremo de la cadena continúa sintetizándose en el ADN (si se transcribe ARN) o en el ribosoma (si se transcribe polipéptido).
Por lo tanto, el proceso unidireccional de lectura de información (durante la síntesis de ARN y proteína) es fundamental no solo para determinar la secuencia de nucleótidos o aminoácidos en la sustancia sintetizada, sino para la determinación rígida de secundaria, terciaria, etc. estructuras
e. No superposición.
El código puede o no superponerse. En la mayoría de los organismos, el código no se superpone. Se ha encontrado un código superpuesto en algunos fagos.
La esencia de un código que no se superpone es que el nucleótido de un codón no puede ser el nucleótido de otro codón al mismo tiempo. Si el código se superpusiera, entonces la secuencia de siete nucleótidos (GCUGCUG) podría codificar no dos aminoácidos (alanina-alanina) (Fig. 33, A) como en el caso de un código no superpuesto, sino tres (si un nucleótido es común) (Fig. 33, B) o cinco (si dos nucleótidos son comunes) (ver Fig. 33, C). En los dos últimos casos, una mutación de cualquier nucleótido daría lugar a una violación en la secuencia de dos, tres, etc. aminoácidos.
Sin embargo, se ha encontrado que una mutación de un nucleótido siempre interrumpe la inclusión de un aminoácido en un polipéptido. Este es un argumento importante a favor del hecho de que el código no se superpone.
Expliquemos esto en la Figura 34. Las líneas en negrita muestran trillizos que codifican aminoácidos en el caso de código superpuesto y no superpuesto. Los experimentos han demostrado sin ambigüedades que el código genético no se superpone. Sin entrar en los detalles del experimento, notamos que si reemplazamos el tercer nucleótido en la secuencia de nucleótidos (ver Fig. 34)A (marcado con un asterisco) a algún otro entonces:
1. Con un código no superpuesto, la proteína controlada por esta secuencia tendría un reemplazo para un (primer) aminoácido (marcado con asteriscos).
2. Con un código superpuesto en la opción A, se produciría un reemplazo en dos (primero y segundo) aminoácidos (marcados con asteriscos). Bajo la opción B, la sustitución afectaría a tres aminoácidos (marcados con asteriscos).
Sin embargo, numerosos experimentos han demostrado que cuando se rompe un nucleótido en el ADN, la proteína siempre afecta solo a un aminoácido, lo cual es típico para un código que no se superpone.
ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ
HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG
*** *** *** *** *** ***
Alanina - Alanina Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei
A B C
código no superpuesto código superpuesto
Arroz. 34. Esquema explicativo de la presencia de un código no superpuesto en el genoma (explicación en el texto).
La no superposición del código genético está asociada con otra propiedad: la lectura de la información comienza desde un punto determinado: la señal de iniciación. Tal señal de iniciación en el ARNm es el codón que codifica la metionina AUG.
Cabe señalar que una persona todavía tiene una pequeña cantidad de genes que se desvían de regla general y se superponen.
E. Compacidad.
No hay signos de puntuación entre los codones. En otras palabras, los tripletes no están separados entre sí, por ejemplo, por un nucleótido sin sentido. La ausencia de "signos de puntuación" en el código genético ha sido comprobada en experimentos.
y. Versatilidad.
El código es el mismo para todos los organismos que viven en la Tierra. La evidencia directa de la universalidad del código genético se obtuvo comparando las secuencias de ADN con las correspondientes secuencias de proteínas. Resultó que se utilizan los mismos conjuntos de valores de código en todos los genomas bacterianos y eucariotas. Hay excepciones, pero no muchas.
Las primeras excepciones a la universalidad del código genético se encontraron en las mitocondrias de algunas especies animales. Esto se refería al codón terminador UGA, que decía lo mismo que el codón UGG que codifica el aminoácido triptófano. También se han encontrado otras desviaciones más raras de la universalidad.
El código genético del ADN consta de 64 tripletes de nucleótidos. Estos tripletes se llaman codones. Cada codón codifica uno de los 20 aminoácidos utilizados en la síntesis de proteínas. Esto da cierta redundancia en el código: la mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un codón.
Un codón realiza dos funciones interrelacionadas: señala el comienzo de la traducción y codifica la incorporación del aminoácido metionina (Met) en la cadena polipeptídica en crecimiento. El sistema de código de ADN está diseñado para que el código genético pueda expresarse como codones de ARN o como codones de ADN. Los codones de ARN ocurren en el ARN (ARNm) y estos codones pueden leer información durante la síntesis de polipéptidos (un proceso llamado traducción). Pero cada molécula de ARNm adquiere una secuencia de nucleótidos en la transcripción del gen correspondiente.
Todos menos dos aminoácidos (Met y Trp) pueden codificarse mediante 2 a 6 codones diferentes. Sin embargo, el genoma de la mayoría de los organismos muestra que ciertos codones se ven favorecidos sobre otros. En humanos, por ejemplo, la alanina es codificada por GCC cuatro veces más que en GCG. Esto probablemente indica una mayor eficiencia de traducción del aparato de traducción (p. ej., el ribosoma) para algunos codones.
El código genético es casi universal. Los mismos codones se asignan al mismo tramo de aminoácidos y las mismas señales de inicio y fin son abrumadoramente las mismas en animales, plantas y microorganismos. Sin embargo, se han encontrado algunas excepciones. La mayoría de estos implican asignar uno o dos de los tres codones de parada a un aminoácido.
Composición química y organización estructural de la molécula de ADN.
Las moléculas de ácido nucleico son cadenas muy largas que constan de muchos cientos e incluso millones de nucleótidos. Cualquier ácido nucleico contiene solo cuatro tipos de nucleótidos. Las funciones de las moléculas de ácido nucleico dependen de su estructura, sus nucleótidos constituyentes, su número en la cadena y la secuencia del compuesto en la molécula.
Cada nucleótido está formado por tres componentes: una base nitrogenada, un carbohidrato y ácido fosfórico. A compuesto cada nucleótido ADN se incluye uno de los cuatro tipos de bases nitrogenadas (adenina - A, timina - T, guanina - G o citosina - C), así como un carbono desoxirribosa y un residuo de ácido fosfórico.
Por lo tanto, los nucleótidos de ADN difieren solo en el tipo de base nitrogenada.
La molécula de ADN consta de una gran cantidad de nucleótidos conectados en una cadena en una secuencia determinada. Cada tipo de molécula de ADN tiene su propio número y secuencia de nucleótidos.
Las moléculas de ADN son muy largas. Por ejemplo, para escribir la secuencia de nucleótidos en las moléculas de ADN de una célula humana (46 cromosomas), se necesitaría un libro de unas 820.000 páginas. La alternancia de cuatro tipos de nucleótidos puede formar una infinidad de variantes de moléculas de ADN. Estas características de la estructura de las moléculas de ADN les permiten almacenar una gran cantidad de información sobre todos los signos de los organismos.
En 1953, el biólogo estadounidense J. Watson y el físico inglés F. Crick crearon un modelo para la estructura de la molécula de ADN. Los científicos han descubierto que cada molécula de ADN consta de dos hebras interconectadas y retorcidas en espiral. Parece una doble hélice. En cada cadena se alternan cuatro tipos de nucleótidos en una secuencia específica.
nucleótido composición del ADN difiere de diferentes tipos bacterias, hongos, plantas, animales. Pero no cambia con la edad, depende poco de los cambios. ambiente. Los nucleótidos están emparejados, es decir, el número de nucleótidos de adenina en cualquier molécula de ADN es igual al número de nucleótidos de timidina (A-T), y el número de nucleótidos de citosina es igual al número de nucleótidos de guanina (C-G). Esto se debe al hecho de que la conexión de dos cadenas entre sí en una molécula de ADN obedece a una cierta regla, a saber: la adenina de una cadena siempre está conectada por dos enlaces de hidrógeno solo con la timina de la otra cadena y la guanina por tres enlaces de hidrógeno. se une con la citosina, es decir, las cadenas de nucleótidos de una molécula de ADN son complementarias, se complementan entre sí.
Moléculas de ácido nucleico: el ADN y el ARN están formados por nucleótidos. La composición de los nucleótidos de ADN incluye una base nitrogenada (A, T, G, C), un carbohidrato desoxirribosa y un residuo de una molécula de ácido fosfórico. La molécula de ADN es una doble hélice, que consta de dos hebras conectadas por enlaces de hidrógeno según el principio de complementariedad. La función del ADN es almacenar información hereditaria.
Propiedades y funciones del ADN.
ADN es un portador de información genética, escrita en forma de una secuencia de nucleótidos utilizando el código genético. Las moléculas de ADN están asociadas con dos fundamentales propiedades de vivir organismos - herencia y variabilidad. Durante un proceso llamado replicación del ADN, se forman dos copias de la cadena original, que son heredadas por las células hijas cuando se dividen, de modo que las células resultantes son genéticamente idénticas a las originales.
La información genética se realiza durante la expresión génica en los procesos de transcripción (síntesis de moléculas de ARN en una plantilla de ADN) y traducción (síntesis de proteínas en una plantilla de ARN).
La secuencia de nucleótidos "codifica" información sobre varios tipos ARN: de información, o de matriz (ARNm), ribosómico (ARNr) y de transporte (ARNt). Todos estos tipos de ARN se sintetizan a partir del ADN durante el proceso de transcripción. Su papel en la biosíntesis de proteínas (proceso de traducción) es diferente. El ARN mensajero contiene información sobre la secuencia de aminoácidos en una proteína, el ARN ribosomal sirve como base para los ribosomas (complejos de nucleoproteínas complejas, cuya función principal es ensamblar una proteína a partir de aminoácidos individuales basados en ARNm), el ARN de transferencia entrega amino ácidos al sitio de ensamblaje de la proteína - al centro activo del ribosoma, "arrastrándose" a lo largo del ARNm.
Código genético, sus propiedades.
Codigo genetico- un método inherente a todos los organismos vivos para codificar la secuencia de aminoácidos de las proteínas utilizando una secuencia de nucleótidos. PROPIEDADES:
5. Autorreproducción de ADN. Replicón y su funcionamiento .
El proceso de autorreproducción de moléculas de ácido nucleico, acompañado de la transmisión por herencia (de célula a célula) de copias exactas de información genética; R. lleva a cabo con la participación de un conjunto de enzimas específicas (helicasa<helicasa>, que controla el desenrollamiento de la molécula ADN, ADN-polimerasa<ADN polimerasa> I y III, ADN-ligasa<ADN ligasa>), pasa por un tipo semiconservador con la formación de una horquilla de replicación<horquilla de replicación>; en una de las cadenas<filamento principal> la síntesis de la cadena complementaria es continua, y por otro<hilo rezagado> ocurre debido a la formación de fragmentos Dkazaki<Fragmentos de Okazaki>; R. - proceso de alta precisión, la tasa de error en el que no exceda de 10 -9 ; en eucariotas R. puede ocurrir en varios puntos en la misma molécula a la vez ADN; velocidad R. los eucariotas tienen alrededor de 100 y las bacterias tienen alrededor de 1000 nucleótidos por segundo.
6. Niveles de organización del genoma eucariótico .
En los organismos eucariotas, el mecanismo de regulación transcripcional es mucho más complejo. Como resultado de la clonación y secuenciación de genes eucariotas, se han encontrado secuencias específicas involucradas en la transcripción y traducción.
Una célula eucariota se caracteriza por:
1. La presencia de intrones y exones en la molécula de ADN.
2. Maduración de i-RNA: escisión de intrones y unión de exones.
3. La presencia de elementos reguladores que regulan la transcripción, tales como: a) promotores - 3 tipos, en cada uno de los cuales se asienta una polimerasa específica. Pol I replica genes ribosómicos, Pol II replica genes estructurales de proteínas, Pol III replica genes que codifican ARN pequeños. Los promotores Pol I y Pol II están cadena arriba del sitio de iniciación de la transcripción, el promotor Pol III está dentro del marco del gen estructural; b) moduladores: secuencias de ADN que mejoran el nivel de transcripción; c) potenciadores: secuencias que mejoran el nivel de transcripción y actúan independientemente de su posición en relación con la parte codificante del gen y el estado del punto de partida de la síntesis de ARN; d) terminadores: secuencias específicas que detienen tanto la traducción como la transcripción.
Estas secuencias difieren de las secuencias procarióticas en su estructura primaria y ubicación con respecto al codón de iniciación, y la ARN polimerasa bacteriana no las "reconoce". Así, para la expresión de genes eucarióticos en células procarióticas, los genes deben estar bajo el control de elementos reguladores procarióticos. Esta circunstancia debe tenerse en cuenta a la hora de construir vectores de expresión.
7. Composición química y estructural de los cromosomas .
Químico composición cromosómica - ADN - 40%, proteínas histonas - 40%. No histona - 20% un poco de ARN. Lípidos, polisacáridos, iones metálicos.
La composición química de un cromosoma es un complejo de ácidos nucleicos con proteínas, carbohidratos, lípidos y metales. La regulación de la actividad génica y su restauración en caso de daño químico o por radiación ocurre en el cromosoma.
¿¿¿¿ESTRUCTURAL????
cromosomas- nucleoproteína elementos estructurales los núcleos celulares que contienen ADN, que contiene la información hereditaria del organismo, son capaces de autorreproducirse, tienen una individualidad estructural y funcional y la conservan en varias generaciones.
en el ciclo mitótico se observan siguientes características organización estructural de los cromosomas:
Hay formas mitóticas y de interfase de la organización estructural de los cromosomas, que se transmiten mutuamente en el ciclo mitótico; estas son transformaciones funcionales y fisiológicas.
8. Niveles de empaquetamiento de material hereditario en eucariotas .
Niveles de organización estructural y funcional del material hereditario de eucariotas
La herencia y la variabilidad proporcionan:
1) herencia individual (discreta) y cambios en las características individuales;
2) reproducción en individuos de cada generación de todo el complejo de características morfológicas y funcionales de organismos de una especie biológica particular;
3) redistribución en especies con reproducción sexual en el proceso de reproducción de inclinaciones hereditarias, como resultado de lo cual la descendencia tiene una combinación de caracteres que es diferente de su combinación en los padres. Los patrones de herencia y la variabilidad de los rasgos y sus combinaciones se derivan de los principios de la organización estructural y funcional del material genético.
Hay tres niveles de organización del material hereditario de los organismos eucariotas: génico, cromosómico y genómico (nivel de genotipo).
La estructura elemental del nivel génico es el gen. La transferencia de genes de padres a hijos es necesaria para el desarrollo de ciertos rasgos en él. Aunque se conocen varias formas de variabilidad biológica, solo una alteración en la estructura de los genes cambia el significado de la información hereditaria, de acuerdo con la cual se forman los rasgos y propiedades específicos. Debido a la presencia del nivel genético, son posibles la herencia individual, separada (discreta) e independiente y los cambios en los rasgos individuales.
Los genes de las células eucariotas se distribuyen en grupos a lo largo de los cromosomas. Estas son las estructuras del núcleo celular, que se caracterizan por la individualidad y la capacidad de reproducirse con la preservación de las características estructurales individuales en varias generaciones. La presencia de cromosomas determina la asignación del nivel cromosómico de organización del material hereditario. La ubicación de los genes en los cromosomas afecta la herencia relativa de los rasgos, permite influir en la función de un gen desde su entorno genético inmediato: los genes vecinos. La organización cromosómica del material hereditario sirve condición necesaria redistribución de las inclinaciones hereditarias de los padres en la descendencia durante la reproducción sexual.
A pesar de la distribución en diferentes cromosomas, el conjunto completo de genes se comporta funcionalmente como un todo, formando un solo sistema que representa el nivel genómico (genotípico) de organización del material hereditario. En este nivel, existe una amplia interacción e influencia mutua de las inclinaciones hereditarias, localizadas tanto en uno como en diferentes cromosomas. El resultado es la correspondencia mutua de la información genética de diferentes inclinaciones hereditarias y, en consecuencia, el desarrollo de rasgos equilibrados en tiempo, lugar e intensidad en el proceso de ontogénesis. La actividad funcional de los genes, el modo de replicación y los cambios mutacionales en el material hereditario también dependen de las características del genotipo del organismo o de la célula en su conjunto. Esto se evidencia, por ejemplo, por la relatividad de la propiedad de dominancia.
Eu - y heterocromatina.
Algunos cromosomas aparecen condensados e intensamente teñidos durante la división celular. Tales diferencias se denominaron heteropicnosis. El término " heterocromatina". Hay eucromatina, la parte principal de los cromosomas mitóticos, que se somete al ciclo habitual de compactación y descompactación durante la mitosis, y heterocromatina- regiones de los cromosomas que están constantemente en un estado compacto.
En la mayoría de las especies eucariotas, los cromosomas contienen tanto UE- y regiones heterocromáticas, siendo estas últimas una parte importante del genoma. heterocromatina ubicado en el centromérico, a veces en las regiones teloméricas. Se encontraron regiones heterocromáticas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Se ven como intercalaciones (intercalaciones) de heterocromatina en eucromatina. Tal heterocromatina llamado intercalar. Compactación de la cromatina. eucromatina y heterocromatina difieren en los ciclos de compactación. Euhr. pasa por un ciclo completo de compactación-descompactación de interfase a interfase, hetero. mantiene un estado de relativa compacidad. Tinción diferencial. Diferentes secciones de heterocromatina se tiñen con diferentes tintes, algunas áreas, con uno, otras, con varios. Usando varios tintes y usando reordenamientos cromosómicos que rompen las regiones heterocromáticas, se han caracterizado muchas regiones pequeñas en Drosophila donde la afinidad por el color es diferente de las regiones vecinas.
10. Características morfológicas del cromosoma en metafase .
El cromosoma en metafase consta de dos cadenas longitudinales de desoxirribonucleoproteína, las cromátidas, conectadas entre sí en la región de la constricción primaria, el centrómero. Centrómero - una sección especialmente organizada del cromosoma, común a ambas cromátidas hermanas. El centrómero divide el cuerpo del cromosoma en dos brazos. Dependiendo de la ubicación de la constricción primaria, se distinguen los siguientes tipos de cromosomas: de brazos iguales (metacéntricos), cuando el centrómero está ubicado en el medio y los brazos son aproximadamente misma longitud; brazos desiguales (submetacéntricos), cuando el centrómero está desplazado de la mitad del cromosoma y los brazos son de longitud desigual; en forma de bastón (acrocéntrico), cuando el centrómero se desplaza hacia un extremo del cromosoma y un brazo es muy corto. También hay cromosomas puntuales (telocéntricos), les falta un brazo, pero no están en el cariotipo (conjunto de cromosomas) de una persona. En algunos cromosomas, puede haber constricciones secundarias que separan una región llamada satélite del cuerpo del cromosoma.
El código genético es una forma de codificar la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína usando la secuencia de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico. Las propiedades del código genético se derivan de las características de esta codificación.
Cada aminoácido de una proteína está asociado con tres nucleótidos de ácido nucleico sucesivos: trillizo, o codón. Cada uno de los nucleótidos puede contener una de cuatro bases nitrogenadas. En el ARN es adenina(A) uracilo(tú) guanina(GRAMO) citosina(C). Al combinar bases nitrogenadas de diferentes maneras (en este caso nucleótidos que los contienen) puede obtener muchos tripletes diferentes: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, etc. El número total de combinaciones posibles es 64, es decir, 4 3 .
Las proteínas de los organismos vivos contienen alrededor de 20 aminoácidos. Si la naturaleza "concibiera" codificar cada aminoácido no con tres, sino con dos nucleótidos, entonces la variedad de tales pares no sería suficiente, ya que solo habría 16 de ellos, es decir 4 2 .
De este modo, la propiedad principal del código genético es su triplete. Cada aminoácido está codificado por un triplete de nucleótidos.
Dado que hay significativamente más posibles tripletes diferentes que los aminoácidos utilizados en las moléculas biológicas, una propiedad como redundancia codigo genetico. Muchos aminoácidos comenzaron a codificarse no por un codón, sino por varios. Por ejemplo, el aminoácido glicina está codificado por cuatro codones diferentes: GGU, GGC, GGA, GGG. La redundancia también se llama degeneración.
La correspondencia entre aminoácidos y codones se refleja en forma de tablas. Por ejemplo, estos:
En relación a los nucleótidos, el código genético tiene la siguiente propiedad: unicidad(o especificidad): cada codón corresponde a un solo aminoácido. Por ejemplo, el codón GGU solo puede codificar glicina y ningún otro aminoácido.
Otra vez. La redundancia se trata del hecho de que varios tripletes pueden codificar el mismo aminoácido. Especificidad: cada codón específico puede codificar solo un aminoácido.
No hay signos de puntuación especiales en el código genético (a excepción de los codones de parada que indican el final de la síntesis de polipéptidos). La función de los signos de puntuación la realizan los mismos trillizos: el final de uno significa que otro comenzará a continuación. Esto implica las siguientes dos propiedades del código genético: continuidad y no superpuesto. Se entiende por continuidad la lectura de tresillos inmediatamente uno tras otro. No superpuesto significa que cada nucleótido puede ser parte de un solo triplete. Entonces, el primer nucleótido del siguiente triplete siempre viene después del tercer nucleótido del triplete anterior. Un codón no puede comenzar en el segundo o tercer nucleótido del codón anterior. En otras palabras, el código no se superpone.
El código genético tiene la propiedad universalidad. Es lo mismo para todos los organismos de la Tierra, lo que indica la unidad del origen de la vida. Hay excepciones muy raras a esto. Por ejemplo, algunos tripletes de mitocondrias y cloroplastos codifican aminoácidos distintos de los habituales. Esto puede indicar que en los albores del desarrollo de la vida hubo variaciones ligeramente diferentes del código genético.
Finalmente, el código genético tiene inmunidad al ruido, lo cual es consecuencia de su propiedad como redundancia. Las mutaciones puntuales, que a veces ocurren en el ADN, generalmente dan como resultado el reemplazo de una base nitrogenada por otra. Esto cambia el triplete. Por ejemplo, era AAA, después de la mutación se convirtió en AAG. Sin embargo, tales cambios no siempre conducen a un cambio en el aminoácido del polipéptido sintetizado, ya que ambos tripletes, debido a la propiedad de redundancia del código genético, pueden corresponder a un aminoácido. Dado que las mutaciones son más dañinas, la propiedad de inmunidad al ruido es útil.
- un sistema unificado para registrar información hereditaria en moléculas de ácido nucleico en forma de secuencia de nucleótidos. El código genético se basa en el uso de un alfabeto que consta de solo cuatro letras de nucleótidos que se diferencian en las bases nitrogenadas: A, T, G, C.
Las principales propiedades del código genético son las siguientes:
1. El código genético es triplete. Un triplete (codón) es una secuencia de tres nucleótidos que codifica un aminoácido. Dado que las proteínas contienen 20 aminoácidos, es obvio que cada uno de ellos no puede ser codificado por un nucleótido (dado que solo hay cuatro tipos de nucleótidos en el ADN, en este caso quedan 16 aminoácidos sin codificar). Dos nucleótidos para codificar aminoácidos tampoco son suficientes, ya que en este caso solo se pueden codificar 16 aminoácidos. Esto significa que el número más pequeño de nucleótidos que codifican un aminoácido es tres. (En este caso, el número de posibles tripletes de nucleótidos es 4 3 = 64).
2. La redundancia (degeneración) del código es consecuencia de su naturaleza de triplete y significa que un aminoácido puede ser codificado por varios tripletes (ya que hay 20 aminoácidos y 64 tripletes). Las excepciones son la metionina y el triptófano, que están codificados por un solo triplete. Además, algunos trillizos realizan funciones específicas. Entonces, en una molécula de ARNm, tres de ellos, UAA, UAG, UGA, son codones de terminación, es decir, señales de parada que detienen la síntesis de la cadena polipeptídica. El triplete correspondiente a la metionina (AUG), que se encuentra al comienzo de la cadena de ADN, no codifica un aminoácido, pero realiza la función de iniciar (excitar) la lectura.
3. Simultáneamente con la redundancia, el código tiene la propiedad de no ambigüedad, lo que significa que cada codón corresponde a un solo aminoácido específico.
4. El código es colineal, es decir La secuencia de nucleótidos de un gen coincide exactamente con la secuencia de aminoácidos de una proteína.
5. El código genético no se superpone y es compacto, es decir, no contiene "signos de puntuación". Esto significa que el proceso de lectura no permite la posibilidad de superposición de columnas (tripletes) y, a partir de un determinado codón, la lectura se triplica de forma continua hasta llegar a las señales de parada (codones de terminación). Por ejemplo, en el ARNm siguiente secuencia Las bases nitrogenadas AUGGUGTSUUAAAUGUG serán leídas únicamente por dichos tripletes: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, y no AUG, UGG, GGU, GUG, etc. o AUG, GGU, UGC, CUU, etc. o algún otro o en un forma (por ejemplo, codón AUG, signo de puntuación G, codón UHC, signo de puntuación Y, etc.).
6. El código genético es universal, es decir, los genes nucleares de todos los organismos codifican información sobre las proteínas de la misma manera, independientemente del nivel de organización y la posición sistemática de estos organismos.
